Alfa 1-antitripsina: valori, deficit e complicazioni




L’alfa 1-antitripsina o α1-antitripsina è una glicoproteina molto importante prodotta dal fegato, dai macrofagi e dalle cellule del nostro epitelio polmonare che viene successivamente immessa nel circolo sanguigno dove eserciterà le sue funzioni.
Questa proteina svolge un ruolo importantissimo a livello polmonare in quanto inibisce l’elastasi neutrofila che, se attiva, è capace di danneggiare gli alveoli polmonari predisponendoci ad un aumento del rischio di enfisema polmonare. L’alfa 1-antitripsina funge da protettore dei nostri polmoni ed un suo deficit può provocare serie alterazioni polmonari.

I nostri polmoni, infatti, rappresentano il primo punto d’approdo per tutta una serie di sostanze irritanti e particelle presenti nell’aria che respiriamo e, se si instaura un fenomeno infettivo, i nostri stessi globuli bianchi producono enzimi che nel tentativo di difenderci in realtà possono danneggiare le nostre stesse strutture corporee. Il ruolo dell’alfa 1-antitripsina è appunto frenare l’azione di questi enzimi ed evitare che essi danneggino gravemente il tessuto polmonare. Oltre, ad un deficit genetico di questa proteina esistono anche altri fattori che possono incidere sulla sua concentrazione plasmatica come ad esempio il fumo di tabacco che rappresenta uno dei principali fattori di rischio.

I valori normali di alfa 1-antitripsina sono di 90-205 mg/dL sia per l’uomo che per la donna, mentre è di 105-190 mg/dL nei bambini. Questi valori possono essere facilmente influenzati da stress intenso, attività fisica, patologie polmonari e uso dei contraccettivi ormonali che fanno aumentare il suo valore sanguigno. Pertanto, prima di sottoporsi all’analisi del sangue per il dosaggio di questa proteina è bene sospenderne l’assunzione per almeno 24 ore prima di effettuare il prelievo. Il deficit dell’alfa 1-antitripsina, che fa ridurre i livelli plasmatici, è dovuto nella maggior parte dei casi ad una malattia ereditaria a che si trasmette con un meccanismo autosomico recessivo. 

Cerchiamo di capire più in dettaglio di cosa si tratta.

Deficit di alfa 1-antitripsina: cos’è?

Un deficit di alfa 1-antripsina, con molta probabilità, è causato da una mutazione genetica al gene che la codifica localizzato sul cromosoma 14. Questa alterazione porta alla produzione e successiva deposizione epatica di una proteina anomala e non funzionale e questo ha una duplice implicazione: danno ai polmoni e aumento della possibilità di malattie epatiche in quanto gli epatociti non sono in grado di liberare questa proteina difettosa nel sangue.

Alfa 1-antitripsina deficit

In casi molto gravi si può arrivare addirittura a soffrire di cirrosi epatica in quanto si formano accumuli dannosi che inducono le cellule a morire per necrosi. Scoprire di avere una mutazione al gene che codifica per questa proteina (portatori sani) non vuol dire essere malati, ma avere una maggior probabilità di sviluppare alcune patologie come enfisema polmonare e la cirrosi epatica. Inoltre, il rischio di provocare enfisema polmonare aumenta esponenzialmente se si fuma in quanto il fumo di sigaretta, oltre a provocare un danno ai polmoni, è capace di inattivare l’alfa 1-antripsina, aggravando ulteriormente il quadro clinico.

Cosa provoca il deficit?

Alfa 1-antitripsina enfisema polmonare e fegato
Le principali complicazioni della mancanza della alfa 1-antripsina sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica che si manifestano con segni e sintomi caratteristici. L’enfisema polmonare consiste nella distruzione delle pareti alveolari che consentono gli scambi gassosi di ossigeno ed anidride carbonica con l’esterno. Inoltre, si verifica una perdita progressiva dell’elasticità del tessuto polmonare il che rende molto difficoltoso l’atto respiratorio. I sintomi che si possono riscontrare in questi casi sono soprattutto dispnea (continua sensazione di affanno) ed incapacità ad espellere l’aria una volta inspirato. Questi sintomi, generalmente, compaiono verso i 30-40 anni d’età è la dispnea, che in un primo momento si manifesta solo in caso di sforzi fisici, inizia pian piano a fare la sua comparsa anche quando si è a risposo. Anche tosse, respiro sibilante, produzione di muco, infezioni batteriche si associano alla dispnea.

Il fegato, l’altro organo interessato dal deficit di alfa1-antripsina che si ammala quando viene prodotta una forma anomala di questa proteina. Il fegato, come abbiamo detto all’inizio dell’articolo, è l’organo principale che la produce ma se essa viene prodotta in forma alterata gli epatociti non sono in grado di trasferirla nel sangue. Questo provoca il suo accumulo nel loro citoplasma che si gonfia fino a provocare la perdita della funzionalità cellulare e conseguente morte per necrosi. Mentre per l’enfisema polmonare è possibile evidenziare sintomi specifici, per l’epatopatia no. Infatti, ci si accorge di questa insufficienza dopo aver eseguito degli esami di laboratorio di routine.


Come si effettua la diagnosi? Quando effettuare le analisi?

Per eseguire la diagnosi è necessario sottoporsi ad un semplice prelievo di sangue venoso e successivo dosaggio delle proteine plasmatiche grazie alla tecnica dell’elettroforesi. Riscontrata una anomalia nella quantità di sieroproteine alfa 1, si procederà ad indagare un’eventuale alterazione genetica.

Questo esame è indicato in alcune fasce particolari di pazienti nei quali il rischio di complicazioni è molto elevato: pazienti con storia di BPCO (broncopneumopatia cronico ostruttiva) o enfisema polmonare comparsi dai 30 anni in poi; altre patologie polmonari come asma, pneumotorace, bronchiettasie; epatopatia cronica o cirrosi epatica non provocata da virus o da alcool; transaminasi elevate; bambini che hanno sofferto di problemi al fegato alla nascita; storia di deficit di alfa 1-antripsina in parenti di primo grado (figli, genitori, fratelli e sorelle).

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