Anticorpi anti-musk: esame utile per la diagnosi della miastenia gravis

Attraverso un semplice prelievo del sangue è possibile monitorare diversi parametri del nostro stato di salute. Tra questi troviamo anche gli anticorpi anti-musk, il cui dosaggio viene spesso considerato e analizzato per la diagnosi della miastenia gravis.

Parliamo di autoanticorpi che in condizioni normali non sono rilevabili nel circolo sanguigno ma che come vedremo risultano utili per la diagnosi della miastenia grave.

Ma in cosa consiste esattamente questo esame? Come funziona? Quali sono i valori normali? Quali, invece, i valori di cui bisogna preoccuparsi? Quando viene prescritto l’esame degli anticorpi anti-musk?

Proviamo a rispondere insieme a tutte queste domande.

Che cosa sono gli anticorpi anti-musk?

Con anticorpi anti-muSK ci riferiamo agli anticorpi anti tirosinchinasi muscolo-specifica e si tratta di particolari autoanticorpi rivolti alle proteine musk che si trovano a livello della giunzione neuromuscolare.

In pratica, questi autoanticorpi prodotti dal nostro sistema immunitario impediscono la stimolazione dei muscoli mediata da un neurotrasmettitore fondamentale per il nostro organismo, l’acetilcolina.

Impedendo l’attivazione di questi recettori di questo neurotrasmettitore, gli anticorpi anti-musk causano un forte affaticamento muscolare, proprio a causa della mancata comunicazione tra il muscolo scheletrico e i nervi.

Da qui deriva una malattia autoimmune molto grave conosciuta come miastenia gravis. Ma la presenza e la produzione di questi anticorpi anti-musk non sono la sola causa di questa condizione patologica ma, come vedremo nel corso della guida di oggi, l’esame è di fondamentale importanza per la diagnosi di questa malattia.

A cosa serve l’esame degli anticorpi anti-musk?

In condizioni normali, questi particolari anticorpi non si trovano nella circolazione sanguigna. Infatti, come abbiamo già detto, si tratta di autoanticorpi che vengono prodotti in situazioni ben precise e che, successivamente, rimangono nel flusso ematico del paziente.

Intuibilmente, l’esame per il dosaggio degli anticorpi anti-musk è indispensabile quando c’è il sospetto della miastenia gravis e spesso viene associato all’esame degli anticorpi anti-AcHR che riguarda i recettori dell’acetilcolina.

Questi due esami del sangue, se eseguiti uno dopo l’altro, possono portare il medico a stabilire un quadro clinico ben preciso, e, a seconda dell’esito di ognuno, può valutare la possibilità di sottoporre il paziente ad ulteriori esami di approfondimento.

Infatti, nel caso in cui il soggetto riporta un’assenza totale di entrambi gli anticorpi, potrebbe essere comunque affetto dalla malattia, ma le cause sono diverse da quelle che sono state indagate.

Quando viene prescritto questo esame?

Come avrai intuito, l’esame in questione viene richiesto nel momento in cui il medico sospetta che il paziente sia affetto dalla miastenia gravis. Solitamente questo sospetto deriva dalla manifestazione del quadro sintomatologico che si accompagna alla malattia.

Tra i sintomi più comuni della miastenia gravis ricordiamo soprattutto i seguenti:

  • Visione doppia;
  • Difficoltà nella deglutizione e nell’atto della masticazione;
  • Sensazione di soffocamento;
  • Palpebra cadente;
  • Difficoltà nel controllare i movimenti dell’occhio;
  • Balbettio;
  • Problemi che coinvolgono il sistema respiratorio;
  • Atrofia linguale;
  • Atrofia facciale;
  • Difficoltà nel mantenere la testa alta e dritta;
  • Formazione anomala di bava;
  • Vomito;
  • I muscoli del collo risultano deboli;
  • Difficoltà nel camminare;
  • Variazioni nell’andatura;
  • Debolezza nei muscoli;
  • Incapacità di fare sforzi a lungo termine.

Come funziona l’esame degli anticorpi anti-musk?

Visto che abbiamo a che fare con il dosaggio di una sostanza che si trova nel sangue, sicuramente avrai capito che si tratta di un esame che prevede un prelievo di sangue, generalmente dal braccio.

Di solito non è necessaria una specifica preparazione per questo genere di esame, ma ti consigliamo di informarti meglio presso il tuo laboratorio di analisi di fiducia.

Quali sono i valori di riferimento?

Prima di illustrarti i valori di riferimento di questo esame, ricorda che ogni laboratorio può avere un criterio che si discosta (anche minimamente) da quello di un altro. Perciò ti consigliamo di fare affidamento solo ed esclusivamente sui dati riportati sul tuo referto.

Al di là di questo, in genere, si considera come:

  • Esito positivo un valore uguale o superiore a 1:20;
  • Esito dubbio un valore di 1:10;
  • Esito negativo un valore pari a zero che sostanzialmente indica l’assenza di questi anticorpi nel sangue.

Che cos’è la miastenia gravis?

Abbiamo parlato fino ad ora di questa malattia conosciuta come miastenia gravis, ed è giunto il caso di approfondire meglio la patologia, per capire bene di cosa si tratta, soprattutto nel caso in cui il nostro esame degli anticorpi anti-musk abbia riportato un risultato positivo.

Come abbiamo già accennato in precedenza, la miastenia gravis è una particolare malattia autoimmune in cui si assiste all’incapacità del nervo motorio di inviare i segnali della contrazione al muscolo.

Per questo motivo la patologia in questione è caratterizzata da una forte debolezza e affaticabilità muscolare. Proprio queste due caratteristiche della malattia si aggravano ogni volta che un certo gruppo muscolare viene messo sotto sforzo.

Allo stesso tempo, nel momento in cui l’individuo si riposa (o comunque il gruppo di muscoli viene tenuto a riposo per un po’ di tempo), la situazione migliora.

In pratica, si tratta di una malattia molto debilitante per chi ne soffre e può aggravarsi fino a diventare mortale. Questo accade quando ad essere coinvolti sono i muscoli del distretto respiratorio, rendendo difficoltoso anche il semplice atto della respirazione.

Inoltre, è molto importante non fare confusione con un’altra condizione patologica che spesso e volentieri si manifesta con lo stesso quadro sintomatologico: la sindrome miastenica congenita.

Attualmente non esistono cure definitive per questa malattia, i trattamenti farmacologici prevedono infatti di diminuire la risposta aggressiva del sistema immunitario, ma andremo ad occuparci di questo argomento più avanti.

Da cosa è causata la miastenia gravis?

Sfortunatamente non siamo ancora in grado di identificare in modo dettagliato le cause che stanno alla base di questa grave malattia autoimmune.

Certo è che il problema principale di questa condizione patologica, come abbiamo già detto, riguarda una vera e propria interruzione della comunicazione tra i tessuti nervosi e quelli muscolari.

In soggetti adulti affetti da miastenia gravis, spesso, è stata trovata una connessione con la presenza di un ingrossamento del timo o, addirittura, un tumore a questo organo che si occupa di produrre alcune cellule del sistema immunitario.

Come si cura la miastenia gravis?

In precedenza abbiamo già parlato del fatto che attualmente non esistono cure specifiche per la miastenia gravis, tuttavia è possibile gestirne i sintomi grazie ad un particolare trattamento terapeutico.

Per tenere sotto controllo i sintomi della malattia, che spesso possono complicare la vita di chi ne soffre, i medici consigliano solitamente di tener conto i seguenti punti:

  • Assumere dei farmaci immunosoppressori che aiutano ad inibire la produzione degli autoanticorpi responsabili della malattia. Tra questi farmaci citiamo soprattutto la ciclosporina, l’azatioprina e il metotressato che, anche se riescono a ridurre notevolmente i sintomi della patologia, possono avere diversi effetti collaterali;
  • Sarebbe opportuno modificare il proprio stile di vita, focalizzandosi sulla riduzione di eventuali sforzi fisici, e concedendosi il giusto riposo;
  • La somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa aiuta a ridurre i sintomi della malattia, ma, purtroppo per un breve periodo di tempo. In questo caso abbiamo a che fare con un trattamento piuttosto costoso ma, soprattutto nel caso di forti crisi respiratorie, può salvare la vita;
  • Prendere in considerazione una timectomia che consiste nell’andare a rimuovere chirurgicamente il timo in modo tale da migliorare la situazione dal punto di vista sintomatologico. Questa procedura non è adatta a tutti i pazienti che soffrono di miastenia gravis, per cui ti consigliamo sempre di chiedere un parere al tuo medico prima di prendere qualsiasi tipo di decisione;
  • La somministrazione di inibitori della colinesterasi, cioè un particolare enzima che è in grado di degradare il neurotrasmettitore acetilcolina. Questi inibitori sono capaci di migliorare la forza muscolare, anche se in via temporanea (di solito l’effetto dura fino a quattro ore), ma se assunti regolarmente durante la giornata miglioreranno la tua situazione. Tra questi farmaci ricordiamo soprattutto la Piridostigmina che aiuta ad incrementare la capacità del neurotrasmettitore acetilcolina nel competere con gli autoanticorpi responsabili della malattia. Anche in questo caso, però, possono comparire degli effetti collaterali più o meno gravi, per cui spesso viene prescritta una terapia combinata per bilanciare la situazione;
  • Sottoporsi ad una procedura di plasmaferesi che consiste nel separare la parte plasmatica del sangue e ripulirla. In tal modo il livello degli autoanticorpi che circolano nell’organismo del paziente diminuisce notevolmente e, di conseguenza, anche i sintomi della malattia. Questa procedura, però, non è consigliata come trattamento a lungo termine;
  • Una terapia a base di corticosteroidi che aiutano a stimolare la sintesi di un maggior numero di AChR nelle cellule dei muscoli. I corticosteroidi, infatti, sono famosi per sopprimere l’attività del sistema immunitario e, di conseguenza, anche la produzione degli anticorpi che attaccano il recettore dell’acetilcolina. Purtroppo anche qui c’è il rischio elevato di andare incontro a degli effetti collaterali.

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