Spesso si sente parlare di farmaci orfani, ma il più delle volte si tende a ignorare il significato di tale nome. Eppure in Italia sarebbero circa 1 milione i pazienti che assumono terapia di questo tipo per curare una grande varietà di patologie.
Vediamo cosa significa, per quali malattie si usano, quali sono i criteri che un farmaco deve rispettare per essere classificato “orfano” e cosa prevede la normativa italiana.
Farmaci orfani: caratteristiche e requisiti UE
I farmaci orfani sono quelle terapie utilizzate per la diagnosi, la prevenzione o il trattamento delle malattie rare. In Europa si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 individui ogni 10.000 abitanti, mentre negli Stati Uniti con tale nome si identificano le patologie che affliggono meno di 200.000 persone.
Negli USA le prime regole aventi in oggetto i farmaci orfani furono introdotte nel 1983 con l’Orphan Drug Act, mentre all’interno dell’Unione Europea i farmaci orfani sono stati disciplinati in un primo momento dal Regolamento CE 141/2000, e successivamente dal Regolamento CE 847/2000.
All’interno dei 27 paesi membri dell’UE esistono alcuni requisiti che un farmaco deve obbligatoriamente soddisfare per essere classificato come “orfano”:
- La malattia che si intende curare deve essere debilitante in maniera cronica o mortale per l’individuo;
- il nuovo farmaco deve essere impiegato per il trattamento di una patologia che colpisce meno di 5 pazienti ogni 10.000 abitanti;
- non devono esserci trattamenti validi contro la malattia, o se esistono, il nuovo farmaco deve apportare benefici clinici significativi.
Alla luce di quanto riportato, le terapie contro la COVID-19 non possono, per esempio, essere classificate come farmaci orfani, poiché tale malattia interessa più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.
Alcuni esempi di farmaci orfani
Di seguito sono riportati alcuni dei farmaci orfani presenti nella lista AIFA aggiornata al 30 giugno 2021. Per conoscere l’elenco completo si consiglia di comprare il seguente link:
- Acido chenodesossicolico: si utilizza per il trattamento di malattie rare caratterizzate dall’errata sintesi degli acidi biliari primari, dovuta alla mancanza di sterolo 27-idrossilasi;
- Adcetris: nome con cui si commercializza l’anticorpo monoclonale brentuximab vedotin. È impiegato nelle terapie oncologiche contro il linfoma di Hodgkin e il linfoma anaplastico a grandi cellule;
- Adempas: è un farmaco a base di principio attivo riociguat. Si somministra ai pazienti affetti da ipertensione polmonare;
- Cablivi: si impiega nel trattamento della porpora trombotica trombocitopenica acquisita, che è una patologia rara della coagulazione del sangue;
- Dacogen: si somministra nei trattamenti oncologici contro la leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche;
- Signifor: si usa contro la malattia di Chusing, che è all’origine di un’eccessiva produzioni di ormone adrenocorticotropo;
- Mozobil: è il nome commerciale dell’immunostimolante plerixafor, somministrato ai pazienti con linfoma o mieloma multiplo al fine di mobilizzare le cellule staminali ematopoietiche;
- Cresemba: si tratta di un farmaco orfano utilizzato per il trattamento dell’aspergillosi invasiva, ossia l’infezione delle vie respiratorie dovuta all’inalazione delle spore del fungo aspergillus;
- Galafold: è un farmaco per il trattamento della malattia di Fabry, la quale può determinare l’insufficienza multiorgano;
- Spinraza: è stato raccomandato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q;
Accesso e negoziazione dei prezzi dei farmaci in Italia
I pazienti italiani con malattie rare possono avere accesso ai farmaci orfani grazie a diverse procedure:
- Autorizzazione centralizzata di EMA: l’agenzia europea del farmaco può autorizzare (in modalità condizionata o standard) la commercializzazione di una terapia ad hoc per una data patologia rara;
- Legge n. 648/1996: consente all’AIFA di autorizzare a livello nazionale la somministrazione di un determinato farmaco a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN);
- Legge n. 326/2003: ha previsto la costituzione di un Fondo nazionale per l’impiego di farmaci orfani (in attesa della commercializzazione) per malattie rare molto gravi;
- Legge 94 del 1998: grazie a questa legge (meglio nota come “Legge Di Bella“) è permessa la somministrazione di un farmaco orfano sui singoli pazienti, senza disporne l’autorizzazione su tutto il territorio;
In base a quanto dispone la normativa in vigore, i farmaci orfani di natura ospedaliera o di eccezionale rilevanza terapeutica godono di un iter di valutazione prioritario entro il termine di 100 giorni. Inoltre è prevista un’ulteriore agevolazione per i farmaci orfani, rappresentata dalla facoltà per la casa produttrice di presentare la domanda di classificazione e prezzo solo in seguito al rilascio della loro autorizzazione all’immissione in commercio.
Fonte: AIFA
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