Il tumore al seno è ormai da diverso tempo una delle piaghe del sesso femminile e per arrivare a fare una diagnosi definitiva di questo problema, sono stati messi a punto diversi tipi di esami per individuare la cura migliore, tra cui anche Her2/neu.
Che cos’è Her2/neu? Come funziona? Come va fatta l’interpretazione di questo test? Quando viene richiesto l’esame? Ci sono dei fattori che possono influenzarne l’esito? Con quali altri esami viene comunemente associato Her2/neu?
Andiamo a rispondere insieme a queste domande.
Che cos’è Her2/neu?
Come abbiamo già accennato nella breve introduzione, quando parliamo del test Her2/neu ci riferiamo ad un particolare esame in ambito medico che ci fornisce informazioni utili per quanto riguarda la cura del tumore al seno.
Infatti, nel momento in cui ti è stato diagnosticato un tumore al seno, il medico ti prescriverà senza alcun dubbio una gamma di esami per andare a capire nel dettaglio le tue condizioni patologiche e, quindi, trovare anche il trattamento che fa più al caso tuo ed è proprio qui che subentra il test Her2/neu.
Per poter capire chiaramente come funziona questo esame bisogna prima di tutto ricordare che la maggior parte dei tumori al seno sono costituiti in gran parte dai recettori ormonali e, di conseguenza, il tumore sarà alimentato dagli ormoni femminili che interagiscono con essi ossia:
- Il progesterone;
- Gli estrogeni.
In questi casi si parla più che altro di tumori ormono-dipendenti e, come tali, rispondono nel migliore dei modi alle terapie ormonali che risulterebbero, invece, inutili nel caso in cui i recettori ormonali per il progesterone e per gli estrogeni non dovessero essere presenti.
Tra i recettori ormonali che vanno spesso a costituire il cancro al seno, troviamo anche il Her2/neu. Si tratta del recettore 2 per il fattore di crescita epidermico umano ed il suo esame va proprio a valutare la sua stessa presenza nel corpo della donna affetta da tumore al seno.
La funzione principale dei recettori Her2 è quella di occuparsi della riparazione e della crescita della cellula del seno, però, una parte delle pazienti che hanno il cancro al seno producono una quantità eccessiva di questo recettore e si verifica una vera e propria iperespressione.
In tal modo, le cellule che si trovano nel seno inizieranno a crescere in modo del tutto incontrollato, dando al tumore un carattere decisamente più aggressivo e rendendo inutili eventuali trattamenti chemioterapici e la terapia endocrina, ossia la terapia antiormonale.
In ogni caso, anche se una positività al test Her2/neu che, quindi, indicherebbe la sovraproduzione di questi recettori, coincide con una prognosi peggiore, le stesse caratteristiche del cancro ci permetteranno di individuare una terapia più specifica.
Chi ha un tumore al seno positivo all’HER2/neu tende ad avere una prognosi peggiore, ma le caratteristiche del tumore permettono, in linea teorica, di ricevere una terapia mirata, cioè specifica per i tumori positivi all’HER2/neu.
Infine, non si tratta di un esame esclusivamente femminile. Infatti anche se la frequenza è nettamente inferiore rispetto alle donne, anche gli uomini possono essere affetti dal tumore al seno e spesso vengono sottoposti al test HER2/neu anche per indagare su altri tumori.
Andiamo quindi a vedere quando è il caso di fare questo tipo di esame, come funziona ma, soprattutto, come vanno interpretati i suoi risultati in sede di laboratorio.
Quando viene prescritto il test Her2/neu?
Ovviamente, il medico avrà tutte le sue ragioni per prescriverti l’esame HER2/neu che, come abbiamo già detto, serve per identificare la cura migliore per il tumore al seno.
Tra i motivi principali per cui il medico ti prescriverà questo esame come parte del processo diagnostico e terapeutico del cancro al seno, troviamo soprattutto quelli citati in seguito:
- Per capire in modo preciso quanti recettori HER2 sta producendo il nostro organismo;
- Per individuare la cura che fa al caso nostro;
- Per valutare la possibilità di una recidiva (per questo motivo viene effettuato periodicamente);
- Per capire se il cancro si sta diffondendo in altre zone del nostro organismo;
- Quando il tessuto della mammella non è sufficiente per effettuare una biopsia, l’esame viene prescritto proprio per capire se si è positivi alla presenza di questo particolare recettore, definendo quindi anche l’aggressività del tumore stesso;
- Per monitorare il funzionamento del percorso terapeutico che abbiamo intrapreso al fine di sconfiggere il cancro al seno.
Inoltre, questo esame spesso viene associato ad altri test di laboratorio sempre per ricostruire il quadro completo della situazione nel caso di tumore al seno.
Tra questi esami ricordiamo soprattutto quelli che valutano la presenza di altri recettori ormonali, specialmente del progesterone e degli estrogeni.
Il medico può anche ritenere necessario prescriverti degli esami per l’espressione genica del tumore, in modo da capire meglio le sue caratteristiche, ma parleremo di questo nel prossimo paragrafo.
Come funziona questo tipo di esame?
Per fare l’esame dell’HER2/neu correttamente, ti verrà prelevato un campione di tessuto dal seno. Questo è reso possibile grazie all’ausilio di un particolare ago aspirato, oppure, nei casi in cui si ritiene necessario, anche tramite un intervento chirurgico, ad esempio dopo una mastectomia.
In ambito medico sono stati messi a punto due metodi per verificare la presenza normale o la sovrapproduzione di HER2, ossia:
- Il test immunoistochimico, anche conosciuto con la sigla IHC che serve per valutare la quantità effettiva della proteina HER2 sulle cellule del tumore;
- Il test di ibridazione in situ, anche conosciuto con la sigla FISH serve per andare a misurare il numero delle copie del gene HER2 che si trovano dentro ad ogni cellula.
In linea di massima questi test sono negativi o positivi, quindi le caratteristiche del tumore non dovrebbero essere dubbie, ma ci soffermeremo sulla loro interpretazione più avanti.
Inoltre, come abbiamo già detto in precedenza, questo test viene spesso associato ad altri esami, tra cui anche quelli che servono a valutare i recettori del progesterone e dell’estrogeno, per capire anche l’invasività del tumore al seno.
Infine, l’esame di HER2 può essere effettuato anche tramite un prelievo ematico dalla vena del braccio e non sono necessarie delle norme di preparazione specifiche.
Come funziona l’interpretazione di Her2/neu?
Il funzionamento dell’esame HER2/neu è molto più semplice a farsi che a dirsi. Innanzitutto ricordiamo che lo scopo dell’esame è quello di comprendere se il campione è normale, oppure se codifica per un numero di copie eccessivamente alto.
Come abbiamo già accennato nel paragrafo precedente, i test per HER2 possono essere positivi oppure negativi e, nel caso in cui si dovessero avere dei dubbi sul risultato, il test va ripetuto su un campione nuovo di tessuto.
Se l’esito dell’esame è positivo, significa che il paziente potrebbe essere affetto da un tumore piuttosto aggressivo e che, purtroppo, la chemioterapia e/o la terapia endocrina risulteranno praticamente inutili.
Quando invece il risultato del test, sia esso IHC o FISH, è negativo, allora si procede con il metodo opposto. Ossia se IHC è negativo si procede con il metodo FISH e viceversa.
Intuibilmente, nel momento in cui il nostro esame riporta un risultato positivo, ci verrà prescritto un trattamento farmacologico specifico che ha lo scopo di bloccare la crescita incontrollata delle cellule, andando letteralmente a fermare il recettore HER2.
Tra questi farmaci specifici, che solitamente producono degli effetti positivi in termini terapeutici, ricordiamo soprattutto i seguenti:
- Il Lapatinib;
- Il Trastuzumab;
- Il Pertuzumab.
In ogni caso la ricerca medica è in continuo sviluppo per cercare dei nuovi farmaci più efficaci di quelli che sono già in uso. Andiamo adesso a vedere quali sono i possibili fattori che potrebbero influenzare l’esito dell’esame per HER2.
Ci sono dei fattori che possono influenzare l’esito del test?
Quando parliamo di fattori che possono influenzare l’esito dell’esame ci riferiamo a particolari componenti che potrebbero portarci ad ottenere dei falsi risultati. Tra questi ricordiamo soprattutto il fatto che diversi laboratori applicano diversi valori di riferimento per stabilire la positività.
Senza dimenticare che ogni specialista potrebbe avere delle procedure diverse per interpretare il risultato e, quindi, per interpretare la positività o negatività del risultato ottenuto.
Come ultima cosa, ma non meno importante, ricordiamo anche il fatto che un campione prelevato potrebbe risultare HER2 positivo e un altro HER2 negativo. Per questo spesso risulta complicato individuare la terapia migliore per quel caso specifico.
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