Prenatal Safe: Guida al Test sul DNA Fetale

Quando si scopre di aspettare un bambino la gioia è davvero tanta, tuttavia sono anche tante le paure che possono sopraggiungere. Il bambino sta bene? Sarà sano?

Oggi con Prenatal Safe è possibile venire a conoscenza di molte informazioni sul bambino in maniera rapida ed indolore semplicemente sottoponendo la mamma ad un esame del sangue.

Sappiamo che le patologie e le problematiche che possono insorgere durante la formazione del feto sono tante e il desiderio di sapere se va tutto bene diventa sempre più impellente mese dopo mese.

Allo stesso tempo gli esami che si possono effettuare per verificare lo stato di salute del nascituro spaventano, in quanto possono essere in qualche modo pericolosi. Oggi, però, è stato messo a punto un nuovo esame genetico non invasivo: si tratta di Prenatal Safe.

In che cosa consiste questo esame? Nei prossimi paragrafi cerchiamo di capire se si tratta di un test pericoloso, quali sono i suoi vantaggi e gli eventuali svantaggi, gli esiti a cui dà accesso e quanto può costare.

Prenatal Safe: a cosa serve? è pericoloso?

A che cosa serve questo nuovo esame e come si svolge? È pericoloso per il bambino? Queste sono domande che i genitori si pongono con maggiore frequenza.

Prenatal Safe test Fonte foto: foxnews.com

Vogliamo tranquillizzarvi da subito: Prenatal Safe non è pericoloso per il bambino ed è indolore (o quasi) per la mamma.

Incominciamo la nostra trattazione cercando di capire di che cosa si tratta questo esame. Prenatal Safe è un test del DNA fetale che viene eseguito nelle prime settimane o mesi di gravidanza che permette di diagnosticare precocemente malattie genetiche, tra cui troviamo la Sindrome di Down.

Il vantaggio di questo esame diagnostico è la sua sicurezza: la salute del nascituro e della sua mamma non viene in nessun modo messa a repentaglio, come invece potrebbe accadere sottoponendosi ad amniocentesi o a villocentesi.

Infatti, una delle principali complicazioni dell’amniocentesi è l’aborto oppure la rottura del sacco amniotico come accade anche nella villocentesi.

Al contrario, Prenatal Safe rappresenta un metodo sicuro e non invasivo per diagnosticare precocemente anomalie cromosomiche fetali come, oltre alla già citata Sindrome di Down, anche un’altra patologia legata ai cromosomi 21, ossia la Sindrome di Edwards nota anche come trisomia del 18.

Inoltre permette di verificare la presenza di sindromi associate al cromosoma 13 (Sindrome di Patau), un’altra delle più diffuse patologie che coinvolgono il cariotipo (numero dei cromosomi).

Come si esegue il Prenatal Safe?

Abbiamo sinora evidenziato la sicurezza e la non invasività di questa nuova metodologia che si inquadra nella serie di analisi della diagnostica prenatale.

Ma come funziona il Prenatal Safe? Certamente una futura mamma non vuole soltanto sentirsi ripetere che la vita del bimbo che porta in grembo e la sua stessa salute sono al sicuro, ma vuole essere certa di essere conscia di ciò a cui sta per sottoporsi (elemento che per correttezza e per rispetto della paziente preme anche al medico).

Vediamo quindi come si svolge Prenatal Safe. Questo test consiste in un esame genetico che necessita di un semplice prelievo ematico della mamma, per una dose pari a una sola provetta.

Dal sangue prelevato i medici di laboratorio possono esaminare, grazie a strumenti e tecnologie di ultimissima generazione, le tracce di DNA fetale in esso contenute, in quanto il DNA del bambino si trova anche nel sangue della mamma già dalla quinta settimana.

Le quantità del genoma fetale aumentano con il procedere della gravidanza e scompaiono dopo il parto.

Un altro vantaggio del test in questione, oltre alla sicurezza, è legato alla precocità con cui viene eseguito.

Ciò consente diagnosticare precocemente eventuali anomalie e malformazioni ed intervenire di conseguenza.

Quali patologie si possono diagnosticare con Prenatal Safe?

Abbiamo già accennato ad alcune problematiche di cui si può accertare la presenza o meno grazie alla nuova tecnologia di Prenatal Safe.

Tuttavia vogliamo dedicare un paragrafo a questo aspetto, che certamente incuriosisce molte persone.

Il Prenatal Safe permette di diagnosticare aneuploidie relative, come già evidenziato, alla trisomia del 21, 18 e 13.

Grazie a questo semplice prelievo di sangue è possibile inoltre accertare la Monosomia X (a cui è associata la Sindrome di Turner), xxx (a cui è invece associata la Trisomia X), XXY (legata invece alla Sindrome di Klinefelter), e infine XYY (corrispondente alla Sindrome di Jacobs).

Quali sono le tempistiche del test?

Abbiamo già visto che uno dei vantaggi di questo test è la precocità con cui viene svolto: fattore non indifferente visto che potrebbe far emergere situazioni patologiche abbastanza gravi da spingere i genitori a valutare di intraprendere il doloroso percorso di un aborto.

Avere la possibilità di conoscere la risposta ai proprio dubbi per tempo rappresenta quindi un vantaggio non indifferente.

Sempre nell’ottica della tempistica, Prenatal Safe garantisce di essere in possesso dei risultati entro un paio di settimane (spesso sono sufficienti tre giorni lavorativi) senza contare che la sua affidabilità è del 99%. Le percentuali di falsi positivi sono pari allo 0.1%.

Quali sono i vantaggi di Prenatal Safe?

Sulla base di quanto detto sinora possiamo affermare che questo nuovo esame diagnostico prenatale presenta molteplici vantaggi.

Esso permette di conoscere lo stato di salute del feto in relazione ad alcune malattie particolarmente delicate senza che l’esame stesso diventi un rischio per il nascituro o per la madre.

Il test è rapido (abbiamo visto che potrebbero bastare soli tre giorni) e consente di ottenere risultati con un margine di errore veramente trascurabile.

I limiti del test

Naturalmente, questo test non è esente da difetti, a partire dal fatto che esso non può escludere la presenza di tutte quante le anomalie cromosomiche: non sono infatti identificabili le aneuploidie di altri cromosomi oltre al 21, 18 e 13, per cui non si può dire che Prenatal Safe sia sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi).

Un altro svantaggio di questo esame consiste nell’impossibilità di evidenziare le alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, le alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari a bassa percentuale, le mutazioni puntiformi (cioè le mutazioni che coinvolgono poche basi del DNA), i difetti di metilazione e così via. Inoltre, l’esame non rileva la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

Nei casi di gravidanza gemellare Prenatal Safe non è in grado di determinare con precisione il sesso di entrambi i bambini, ma soltanto l’eventuale presenza di un maschio.

Infatti, è possibile identificare il cromosoma Y e questo ci fa capire che c’è un bambino di sesso maschile ma non è possibile stabilire se vi sono due maschi o uno solo.

Se, invece, si identificano solo cromosomi X allora vuol dire che i due gemelli sono entrambe femmine.

I medici che si occupano di svolgere questo esame di certo si impegneranno ad illustrarvi nel dettaglio tutti i pro ed i contro del Prenatal Safe, specie in particolari situazioni come nel caso di gravidanze iniziate come gemellari dove uno dei due feti è stato spontaneamente abortito.

Bisogna tenere presente che, sebbene si tratti di un esame molto accurato, i risultati non sono di tipo diagnostico e quindi vanno valutati nel contesto del quadro clinico della madre e dell’anamnesi familiare.

Il prezzo di Prenatal Safe

Altro svantaggio di Prenatal Safe è il costo: al momento non è possibile eseguire il test in regime convenzionato e pertanto tutta la spesa grava sulla paziente che deve sottoporsi al prelievo.

Il prezzo base ammonta a 700 euro e può variare a seconda della regione dove si esegue.

Se volete sapere qual è il centro a voi più vicino per avere un preventivo potete trovare sul sito web ufficiale ogni informazione utile a contattare i professionisti più raggiungibili così da avere tutte le informazioni che desiderate.

2 COMMENTI

  1. Buonasera.Ho 41anni e dopo 5 anni finalmente io e mio marito aspettiamo un bambino.Il mio ginecologo mi ha detto che a meno che non abbia casi in famiglia e non sia io a richiederla, mi farà effettuare solo il test del sangue e non anche l’amniocentesi.Vista la mia età, non sono proprio tranquilla.Potrei avere un consiglio?

    • Salve, se la sua condizione la preoccupa io le consiglio di fare tutte le analisi possibili in modo tale da stare tranquilla. Poi, ovviamente, la parola spetta al medico ma è suo diritto sottoporsi ad esami approfonditi.

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