Autismo: cos’è, sintomi, cause e diagnosi

Intorno all’autismo si è creato un velo di mistero e di oscurità, perché ancora oggi, nonostante le centinaia di ottime ricerche condotte, restano molti aspetti da chiarire. Ad esempio non sono ancora chiare le cause dell’insorgere di questo disturbo e solo da pochi anni si sono individuati criteri comuni per elaborare diagnosi esatte. Tutto questo non ha fatto altro che generare confusione attorno alla malattia che però è molto più diffusa di quello che si pensa: in Italia si stima che 1 bambino su 77, in età compresa tra i 7 e i 9 anni, soffra di disturbi causati dallo spettro autistico.
Per queste ragioni è importante sapere cos’è l’autismo, le possibili diagnosi di questa malattia e le sue cause.

Autismo: cos’è e quali sono i sintomi

La definizione accettata dalla maggior parte degli esperti descrive l’autismo come un disturbo dello sviluppo mentale dovuto a una patologia dell’ontogenesi del sistema nervoso centrale che compromette principalmente due aeree dello sviluppo: quella sociale e quella del linguaggio.
Il modo migliore però per comprendere appieno cos’è questo disturbo così complesso è non guardare a esso come a un’istantanea: trattandosi infatti di un disturbo che colpisce tutto lo sviluppo mentale, i sintomi appariranno necessariamente in differenti nelle diverse età. Alcune caratteristiche si manifestano solo tardi, altre scompaiono col tempo. Nel corso della vita di un individuo affetto da autismo si possono verificare notevoli cambiamenti per quanto riguardano alcuni aspetti della malattia. Se è vero che la malattia influisce sullo sviluppo, è vero anche il contrario: lo sviluppo influisce sull’autismo.

I disturbi che compongono il quadro clinico di questa malattia e che possiamo considerare come delle linee guida nella sua diagnosi, sono stati individuati dai pionieri Leo Kanner e Hans Asperger che, indipendentemente l’uno dall’altro, pubblicarono per primi degli studi su questo disturbo.
Essi possono essere riassunti nei seguenti punti:

  • L’incapacità di relazioni sociali;
  • Funzioni comunicative e del linguaggio fortemente ridotte;
  • Ridotte capacità cognitive e di memoria;
  • Panico per rumori e per oggetti in movimento;
  • Predilezione per la ripetitività monotona.

Dal punto di vista fisico invece i bambini autistici non hanno alcuna anomalia, anzi molto spesso i bambini affetti da autismo godono di grande bellezza e hanno un aspetto attraente e intelligente, ma sono impacciati a livello motorio.

Diagnosi di autismo

Gli esperti, in accordo tra di loro, hanno deciso di utilizzare certi criteri comportamentali per la diagnosi di autismo; questi criteri sono stati esplicitati nelle opere di consultazione che vengono aggiornate continuamente.
Lo schema più dettagliato e più recente è quello descritto nel Diagnostic and Statistical Manual (DSM) della Società Americana di Psichiatria. Attualmente, per la diagnosi di autismo vengono applicati i criteri seguenti, che devono essere tutti presenti ed essere comparsi fin dalla prima infanzia. I deficit che devono essere simultaneamente presenti  sono raggruppati in tre aree: le relazioni sociali, le capacità comunicative, il repertorio di attività e interessi.
Affinché un soggetto sia considerato autistico deve presentare un disturbo qualitativo dell’interazione sociale reciproca, rispetto allo stadio di sviluppo.

Per quanto riguarda il secondo gruppo di deficit riguardante la comunicazione verbale e non verbale, i sintomi comportamentali comprendono un ritardo nell’apprendimento del linguaggio e nei casi più gravi la completa mancanza di esso.

La terza area di deficit riguarda il repertorio delle attività. Infatti per una corretta diagnosi di autismo deve essere presente un repertorio nettamente ristretto delle attività e degli interessi, rispetto allo stadio di sviluppo. Fra i  sintomi comportamentali vi sono movimenti ripetitivi o stereotipati, come sfarfallare le mani, mentre per quanto riguarda le aree di interesse sono anormalmente intense e circoscritte.

Nel quadro diagnostico bisogna anche tenere conto dei disturbi associati. Essi sono delineati nel DSM e sono definiti come frequentemente osservabili in associazione con il disturbo autistico, ma esclusi dai sintomi che definiscono il disturbo. Fra questi vi sono:

  • il ritardo mentale,
  • le anomalie della deambulazione e di altre abilità motorie,
  • i disturbi dell’alimentazione,
  • le risposte insolite a stimolazioni sensoriali,
  • l’irritabilità all’essere toccati,
  • le reazioni esagerate a certi stimoli o situazioni.

Gli strumenti per diminuire la soggettività della valutazione diagnostica sono il raccogliere le informazioni relative al criterio proposto nel DSM seguendo schemi strutturati di colloquio con i genitori e di osservazione del bambino. Fra i più usati e dotati di buona validità e attendibilità vi sono la Autism Diagnostic Interviw-Revised e la Autism Diagnostic Observational Schedule. Al criterio DSM e alle tecniche di raccolta delle informazioni a esso ispirate, si affiancano strumenti di valutazione della gravità del disturbo appropriati tanto per l’attività clinica quanto per la ricerca. Fra le scale di valutazione più diffuse troviamo l’Autistic Behaviour Checklist e il Childhood Autism Rating Scales.

Le cause dell’autismo

La domanda più frequente che si pone chi per la prima volta si trova di fronte al disturbo autistico è quale possa essere la causa della malattia e le eventuali cure. Purtroppo il mistero che aleggia intorno a questa malattia non ci permette né di definirlo con chiarezza, né di capire se possano esistere eventuali cure.

Inizialmente, le teorie sulle cause dell’autismo si potevano dividere in due grandi gruppi: il primo era formato da chi attribuiva la responsabilità maggiore a una predisposizione genetica; il secondo da chi dava peso soprattutto a fattori ambientali.
Gli studi recenti hanno portato a risultati che forniscono chiarimenti fino a poco tempo fa impensabili. Sebbene le basi neurali dei disturbi autistici non sono state ancora identificate con precisione, la conclusione principale è che il contributo dei fattori genetici nella maggioranza dei casi di autismo risulta provato da queste ricerche. Sicuramente i grandi passi avanti che si stanno compiendo grazie all’impegno di sofisticate tecniche di neuro immagine porteranno ben presto a individuare le cause di questo disturbo.

Più maschi che femmine tra gli autistici

L’analisi dei dati di incidenza della malattia hanno mostrato come l’autismo colpisca maggiormente i soggetti maschili rispetto ai soggetti femminili, in un rapporto di 4 a 1.

Le vaccinazioni causano l’autismo?

Molti hanno imputato l’aumento dei numeri casi di autismo nel mondo occidentale alla somministrazione di vaccini nei bambini, ponendo grande attenzione in particolare sul Vaccino MPR (un vaccino trivalente contro Morbillo, Parotite, Rosolia), che viene iniettato in Italia tra i 12-13 mesi del bambino. Alcuni genitori legavano proprio a quel periodo di vita dei loro piccoli dei cambiamenti comportamentali e uno studio del 1998 pubblicato da Wakefield su The Lancet metteva in evidenza un’associazione tra il vaccino MPR e l’enterocolite autistica, così chiamata perché correlata a disturbo pervasivo dello sviluppo nei bambini. Nonostante questo studio sia stato ritirato nel 2010 e il medico radiato per aver manomesso i dati che avevano portato alla pubblicazione, nella popolazione ha fatto leva portando alla diminuzione di bambini sottoposti alle vaccinazioni da parte dei genitori.

In realtà sono stati condotti diversi studi successivamente che non hanno trovato alcuna correlazione tra la somministrazione del vaccino incriminato e l’autismo, così come hanno notato l’aumento dell’incidenza fin da anni precedenti dall’inizio della somministrazione dei vaccini. Il più interessante può essere però considerato uno studio del 2005 che ha esaminato l’incidenza cumulativa di disturbi dell’aspetto autistico fino all’età di sette anni per i bambini nati dal 1988 al 1996 a Kohoku Ward (popolazione circa 300.000), Yokohama, Giappone, paese che aveva interrotto l’utilizzo di vaccino trivalente MPR (MMR in inglese). In particolare, il tasso di vaccinazione MMR nella città di Yokohama è diminuito significativamente nelle coorti di nascita degli anni dal 1988 al 1992 e non è stata somministrata una singola vaccinazione nel 1993 o successivamente. Lo studio ha mostrato come l’incidenza cumulativa di ASD fino all’età di sette anni è aumentata in modo significativo nelle coorti di nascita degli anni dal 1988 al 1996 e in particolare è aumentata notevolmente a partire dalla coorte di nascita del 1993. Gli autori hanno quindi concluso che sia molto improbabile che la vaccinazione MMR fosse una delle cause principali di autismo e che non può spiegare l’aumento nel tempo dell’incidenza di casi di disturbi dello spettro autistico.

Perché i casi di autismo stanno aumentando?

Al di là di eventuali fattori ambientali e/o genetici responsabili che potranno essere indagati dalla scienza (che finora non sono risultati/stati individuati), c’è da sottolineare che molto probabilmente sono molti di più i casi di malattia (anche lievi) diagnosticati e individuati dai medici. L’aumento del numero assoluto dei casi di autismo potrebbe essere quindi imputabile al progresso della medicina e alla migliore preparazione del personale medico preposto alla valutazione dello stato e sviluppo psicofisico dei bambini.