Sindrome da odore di pesce: causa, sintomi e cure per la trimetilaminuria

La sindrome da odore di pesce è una malattia metabolica rara che, come suggerisce il nome, determina l’emissione di un odore poco gradevole, simile a quello del pesce andato a male. Sebbene non si tratti di una patologia invalidante o mortale, la sindrome può essere fonte di disagio psicologico per il paziente che ne soffre, motivo per cui negli ultimi decenni si è cercato d’identificare delle valide cure contro questo curioso disturbo.

Vediamo quindi quali sono le cause della sindrome da odore di pesce, quali possono essere i trattamenti e alcuni consigli.

Sindrome da odore di pesce: cause e sintomi

La sindrome da odore di pesce (il cui nome scientifico è “trimetilaminuria” con acronimo TMAU o “trimetilaminuria primaria“) è una malattia metabolica causata da un difetto enzimatico funzionale di origine solitamente congenita, descritta per la prima volta nel 1970 in un articolo pubblicato sulla rivista scientifica “Lancet“. L’organismo dei pazienti che ne soffrono non riesce a produrre livelli adeguati di un enzima chiamato flavina monoossigenasi (abbreviato come “FMO3“), grazie al quale è possibile degradare la trimetilammina (C3H9N) presente in molti cibi (come uova, crostacei, pesci d’acqua salata, arachidi, frutti di mare etc.) sotto forma di precursori, vale a dire trimetilammina N-ossido, L-carnitina, colina e lecitina.

Le trimetilammina si concentra in quantitativi eccessivi nel sudore, urina, aria espirata, saliva e altre secrezioni corporee del soggetto colpito e attribuisce il tipico odore di pesce in decomposizione. La maggior parte delle persone colpite emana un forte odore solamente durante l’attività fisica intensa e sono più rari i casi di pazienti che emanano un odore acre in maniera costante. Sembra che le donne siano le più colpite dalla sindrome da odore di pesce, elemento che porta gli scienziati a sospettare un coinvolgimento degli ormoni femminili nell’accentuazione della sintomatologia. L’odore può peggiorare con l’arrivo del ciclo mestruale o con la menopausa e si sono osservati peggioramenti nelle pazienti che assumono anticoncezionali orali.

Esiste una variante della trimetilaminuria, chiamata “trimetilaminuria secondaria“, che non ha causa genetica. Infatti si verifica a causa di disturbi ormonali, alterazioni metaboliche non permanenti e disbiosi intestinale.

Le cure per la sindrome da odore di pesce

Non esiste ancora una cura definitiva contro la sindrome, tuttavia i pazienti che ne soffrono possono mitigare la sintomatologia e vivere una vita normale seguendo le seguenti raccomandazioni (fonte):

  • Ridurre al minimo l’assunzione di cibi contenenti la trimetilaminuria o i suoi precursori;
  • Assumere integratori per ridurre la presenza di trimetilaminuria nelle urine;
  • Assumere lassativi per ridurre i tempi del transito intestinale, favorendo una riduzione della trimetilaminuria prodotta nell’intestino;
  • Utilizzo di saponi con pH compreso tra 5,5 e 6,5, i quali trattengono la trimetilaminuria secreta dalla pelle in forma meno volatile;
  • Evitare attività sportiva intensiva o altri sforzi fisici che determinano una sudorazione elevata;
  • Usare deodoranti a base di aloe vera e/o clorofilla.

Il paziente con la trimetilaminuria potrebbe inoltre avere bisogno di cicli di psicoterapia, al fine di superare il disagio psicologico legato alla sua patologia. Nei soggetti di sesso femminile la sintomatologia può essere accentuata dall’utilizzo di contraccettivi orali, di conseguenza smettere di assumere tali farmaci potrebbe aiutare a mitigare i sintomi.

La sindrome di odore di pesce nella letteratura

Nella celebre opera teatrale di William Shakespeare “La Tempesta” compare un personaggio che potrebbe esser stato affetto da trimetilaminuria: si tratta di Calibano, il deforme e mostruoso servo del mago Prospero. In una scena si fa esplicito riferimento al fatto che la creatura emetta un acre odore di pesce marcio; è possibile che Shakespeare abbia conosciuto direttamente o indirettamente persone affette dalla sindrome.

Un altro personaggio letterario affetto dalla sindrome da odore di pesce è Reek, il quale viene menzionato nella saga di romanzi fantasy “Le Cronache del Ghiaccio e del Fuoco“: costui è un servo al servizio di Casa Bolton, la cui pelle ha sempre emanato un odore nauseabondo di pesce. Reek non compare mai direttamente nei romanzi, essendo deceduto prima dell’inizio dela storia.

Riferimenti alla sindrome compaiono anche nel poema epico indiano “Mahābhārata“, scritto attorno al V secolo a.C., nel quale è presente una fanciulla di bell’aspetto che è perennemente avvolta da un odore che ricorda quello del pesce.

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