Tumore al fegato: uno studio fa luce sul ruolo di un gene

Il cancro epatico è un tumore molto aggressivo e relativamente raro che si origina a causa di eventi neoplastici (ossia di proliferazione cellulare) nel fegato, da cui può diffondersi ad altri organi del corpo come ossa o polmoni.
L’incidenza di questo tipo di neoplasia varia in funzione delle diverse regioni geografiche che si prendono in considerazione.

In Italia è meno comune rispetto ad altre parti d’Europa, con una prevalenza maggiore nelle regioni meridionali. L’incidenza dei tumori al fegato è spesso correlata a quella relativa alla diffusione delle infezioni da virus dell’epatite C.
Un nuovo studio fa luce sul ruolo di un gene nella patogenesi di questo tumore. Approfondiamo insieme l’argomento.

Cancro al fegato: quali sono l’incidenza e i sintomi?

I casi di epatocarcinoma rappresentano solo il 3% dei nuovi casi di tumore. L’incidenza è due volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine.
La prevalenza è dell’1% tra tutte le persone con tumore, ma aumenta in modo notevole con l’aumentare dell’età.
Esistono anche i casi di tumori legati a metastasi al fegato originatesi da eventi neoplastici che si sono sviluppati in altri organi che spesso rispondono meglio ai trattamenti rispetto ai tumori epatici primari.

Quali sono i principali sintomi e fattori di rischio dell’epatocarcinoma?

I sintomi dell’epatocarcinoma sono spesso silenti nella prima parte della malattia e possono includere:

  • Perdita di peso
  • Appetito ridotto
  • Nausea
  • Dolori addominali
  • Ittero
  • Prurito cutaneo

Tra i fattori di rischio dell’epatocarcinoma troviamo sicuramente le infezioni croniche del virus dell’epatite B o C, la presenza di cirrosi epatica, un consumo eccessivo di alcol.
In generale stili di vita poco salutari sono considerati fattori di rischio per il tumore al fegato a cui si aggiungono la familiarità e l’età avanzata.

Come si eseguono la diagnosi e la terapia dell’epatocarcinoma?

La diagnosi del tumore al fegato si esegue tramite una serie di test tra i quali ecografie, analisi del sangue per misurare bio-marcatori correlati con lo sviluppo del tumore, TAC, risonanza magnetica e biopsia. Gli esami diagnostici sono importanti anche per individuare lo stadio del tumore e indicare le strategie di trattamento migliori.

La scelta della terapia volta alla cura del tumore al fegato dipende in larga parte dallo stadio in cui si trova il carcinoma e soprattutto dal livello di preservazione delle funzionalità biologiche del fegato.

Tra i trattamenti disponibili troviamo, oltre alla chemioterapia anche la possibilità di intervenire chirurgicamente e con trapianti di fegato.

Nai casi in cui l’epatocarcinoma sia in fase avanzata, l’indicazione delle linee guida è quella di applicare una terapia medica sistemica, ossia la somministrazione di farmaci somministrati per via endovenosa (immunoterapia/anticorpi monoclonali) o per via orale (inibitori multichinasici), che ha la finalità di controllare l’evoluzione della malattia.

A differenza della larga maggioranza restante dei tumori, spesso la chemioterapia per l’epatocarcinoma non è consigliata: i motivi sono da ricercarsi in un’assenza generale di efficacia ma anche negli effetti collaterali a livello del fegato.
L’epatocarcinoma è una patologia molto complessa ed è fondamentale che i pazienti siano seguiti presso i Centri di riferimento e che l’approccio sia multidisciplinare, con la collaborazione di specialisti come epatologi, chirurghi, oncologi, radiologi, radiologi interventisti, radioterapisti.

Prevenzione dell’epatocarcinoma: come attuarla?

Come in tutte le patologie cronico-degenerative anche la prevenzione del tumore al fegato si concentra sull’evitare i fattori di rischio noti.

Un esempio di corretta prevenzione potrebbe essere la vaccinazione contro l’epatite B, oltre che una riduzione del consumo giornaliero di alcool e l’adesione a uno stile di vita sano accompagnato da controlli periodici e regolari per la diagnosi precoce.

Un nuovo meccanismo biochimico alla base della patogenesi dell’epatocarcinoma: i risultati di uno studio

Un recente studio guidato da un gruppo di ricerca italiano ha scoperto un importante meccanismo biochimico alla base della patogenesi del tumore al fegato.
Nella fattispecie si tratta di un legame tra la mutazione del gene ARID1A e lo sviluppo del tumore al fegato. La scoperta di questa evidenza portata alla luce dallo studio porta alla conoscenza di un nuovo tassello nella comprensione dei meccanismi patologici dell’epatocarcinoma; infatti, i risultati della ricerca sono stati pubblicati su riviste internazionali.

Il ruolo del gene ARID1A

Secondo i responsabili del progetto i dati provenienti dallo studio mostrano un ruolo determinante della proteina codificata dal gene ARID1A nel mantenimento dell’integrità del genoma.
Qualora siano presenti delle mutazioni a livello di questo gene, ci potrebbe essere un aumento dei danni al DNA che a loro volta potrebbero aumentare la frequenza di altre mutazioni dannose causando la comparsa di uno stato infiammatorio.

Le neoplasie epatiche possono essere caratterizzate da una vasta gamma di mutazioni, tra cui una comune nel gene CTNNB1. Il gruppo coinvolto in questo studio ha scoperto che le mutazioni a carico di questo gene possono essere associate a quelle del gene ARID1A e portare allo sviluppo di tumori epatici molto aggressivi con potenziale evoluzione in forme metastatiche ai polmoni.
Qualora questi dati fossero confermati in studi successivi, potrebbero guidare i medici nell’identificazione delle mutazioni sul gene ARID1A prima che ci sia uno sviluppo del tumore, in modo da consentire un monitoraggio più accurato dei pazienti.

Quali saranno le prospettive future?

Le prospettive future relative ai risultati di questo studio si concentreranno sull’analisi del processo di metastatizzazione: le lesioni metastatiche precoci sono molto difficili da individuare, di conseguenza gli sforzi futuri saranno concentrati sulla ricerca di evidenze utili a predire il loro potenziale metastatico anche in assenza di evidenze cliniche chiare.
Oltre a questo, gli sforzi saranno concentrati sullo studio dei meccanismi molecolari coinvolti nella metastatizzazione stessa, con la speranza di poter identificare nuovi bersagli per terapie farmacologiche più efficaci.

Fonti

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adh4435

https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/t/tumore-al-fegato

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