L’epiliessia è una condizione neurologica che si caratterizza per una predisposizione a sviluppare crisi epilettiche, o convulsioni.
Risulta essere una delle condizioni patologiche di tipo neurologico più frequenti, interessando circa l’1% della popolazione italiana, ossia circa 500.000 individui.
Studi recenti hanno chiarito il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza dell’epilessia pediatrica. Approfondiamo insieme l’argomento.
In questo articolo parliamo di:
- Cosa sono le crisi epilettiche?
- Quanti tipi di crisi epilettiche conosciamo? Che differenze ci sono?
- Quali sono le cause più comuni dell’epilessia?
- Quali sono i sintomi più comuni degli attacchi epilettici?
- Come viene effettuata la diagnosi di epilessia?
- Quali sono i trattamenti disponibili per chi soffre di epilessia?
- Alcune varianti genetiche del gene KCNA3 possono essere correlate con l’epilessia pediatrica
- Il possibile ruolo del microbiota intestinale: gli studi futuri
- Fonti
Cosa sono le crisi epilettiche?
Le crisi epilettiche sono eventi causati dall’insorgenza di scariche elettriche anomale nella corteccia cerebrale, le quali possono essere sia localizzate che diffuse.
Il trattamento dell’epilessia è cruciale per chi ne soffre al fine di eliminare le crisi, non solo per i sintomi potenzialmente gravi ma anche perché le perdite di coscienza possono essere pericolose durante alcune attività.
Le terapie possono essere di natura farmacologica o anche chirurgica e possono risultare molto efficaci nel controllare le crisi nell’80% dei casi.
Quanti tipi di crisi epilettiche conosciamo? Che differenze ci sono?
Possiamo individuare due tipi di attacchi epilettici: le crisi parziali o focali e quelle generalizzate
- Crisi parziali o focali: originano da un focolaio epilettico in una regione bene precisa della corteccia cerebrale, la quale si contraddistingue per un’eccitabilità anomala.
I sintomi possono variare in funzione dell’area coinvolta. - Crisi generalizzate: questo tipo di attacchi coinvolgono l’intera corteccia cerebrale e causano generalmente una perdita completa di coscienza.
Quali sono le cause più comuni dell’epilessia?
L’epilessia mostra due picchi di incidenza: uno durante l’infanzia e uno nella popolazione anziana oltre i 65 anni, riflettendo rispettivamente le forme congenite e le patologie cerebrovascolari e neurodegenerative.
Le cause dell’epilessia variano a seconda che si tratti di una forma parziale o generalizzata.
- Epilessia focale sintomatica: La causa più comune è la presenza di lesioni strutturali come aree ischemiche, emorragiche, tumori o cicatrici da traumi o interventi chirurgici. Quando non si riesce a identificare una lesione strutturale, si parla di epilessia focale criptogenica.
- Epilessia generalizzata: Comprende forme idiopatiche, dove una predisposizione genetica o individuale porta a una soglia epilettogena ridotta. Fattori come astinenza da psicofarmaci, abuso di alcol, disordini metabolici o elettrolitici possono scatenare crisi in individui predisposti o essere l’unica causa in alcuni casi.
Quali sono i sintomi più comuni degli attacchi epilettici?
I sintomi dell’epilessia variano in base al tipo di crisi:
Anche i sintomi variano in base al tipo di crisi. Nelle crisi parziali si manifestano movimenti anomali, formicolio, disturbi degli organi di senso e del linguaggio, oltre che fenomeni visivi, alterazioni del comportamento e sensazioni di déjà-vu.
Nelle crisi generalizzate abbiamo fenomeni di breve perdita di coscienza senza caduta e le crisi tonico-cloniche, che includono perdita di coscienza e contrazioni muscolari diffuse.
Come viene effettuata la diagnosi di epilessia?
La diagnosi dell’epilessia si basa in maniera principale sulla descrizione degli episodi al medico e sull’osservazione diretta.
Gli esami diagnostici che possono essere prescritti sono l’elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM) dell’encefalo.
Il primo è un tracciato risultato della registrazione dell’attività elettrica dell’encefalo e può evidenziare anomali epilettiche.
La risonanza magnetica può essere cruciale per identificare alcune patologie strutturali cerebrali.
Quali sono i trattamenti disponibili per chi soffre di epilessia?
Il trattamento dei fenomeni epilettici passa dalla rimozione degli eventi scatenanti, tra i quali possono esserci l’abuso di psicofarmaci, di alcool e sostanze stupefacenti.
Qualora le crisi epilettiche persistessero, sarà necessario un trattamento farmacologico volto all’eliminazione e al controllo delle crisi.
Chi soffre di epilessia dovrebbe evitare tutte quelle situazioni che possono facilitare le crisi, in particolare:
- La privazione di sonno
- L’abuso di alcol
- L’utilizzo di droghe
I soggetti che soffrono di epilessia dovrebbero evitare tutti quei contesti e situazioni che possono essere un fattore scatenante per la crisi, in particolare:
- La privazione di sonno
- L’abuso di alcol
- Utilizzo di sostanze stupefacenti
Alcune forme particolari di epilessia possono essere caratterizzate de sensibilità alle luci intermittenti: in queste forme, definite fotosensibili, il soggetto deve evitare di esporsi a questo tipo di stimolo.
Le persone con epilessia attiva, ovvero che continuano ad avere crisi nonostante la terapia, dovrebbero inoltre evitare tutte le situazioni in cui il verificarsi di una crisi può essere rischioso, come nuotare da soli o guidare, o comunque tutte le situazioni in cui una perdita di coscienza può risultare pericolosa.
Per quanto concerne la guida di veicoli, esiste una normativa che regolamenta l’accesso alla patente da parte di soggetti che soffrono di crisi epilettiche.
In generale possiamo dire che tutte le persone che soffrono di crisi epilettiche dovrebbero mettersi nelle condizioni tali da poter partecipare attivamente alla vita della società e della famiglia, senza imporsi particolari limitazioni se non quelle connesse con situazioni di particolare pericolo.
Alcune varianti genetiche del gene KCNA3 possono essere correlate con l’epilessia pediatrica
I risultati di alcune recenti ricerche hanno evidenziato che l’origine di alcune forme di epilessia pediatrica potrebbe essere collegate ad alcune variazioni di sequenza del gene KCNA3, che codifica per delle proteine che sono coinvolti in maniera cruciale nel processo fisiologico che regola l’eccitabilità dei neuroni, i canali del potassio KCNA3.
Questa scoperta è il frutto di collaborazioni tra gruppi di ricerca italiani e statunitensi e potrebbe aprire la strada per lo sviluppo di terapie più efficaci per pazienti in età pediatrica e per gli adolescenti che soffrono di attacchi epilettici.
Lo studio è stato condotto nell’ambito del progetto Mnesys, il più grande programma di ricerca sul cervello mai realizzato in Italia.
Il 60% dei casi epilessia si manifesta fin dall’età pediatrica avanzata, intorno ai 13-14 anni.
Nonostante la diffusione in questa fascia di età di soggetti che soffrono di crisi epilettiche, il trattamento rimane molto difficile a causa della bassa specificità delle terapie disponibili.
Da un punto di vista storico, questa insufficienza di strategie terapeutiche, può essere spiegata con il fatto che, da sempre, li studi sull’efficacia dei farmaci anticonvulsivanti sono stati inizialmente condotti sugli adulti e solo successivamente, e non in modo sistematico, sui bambini.
Lo studio è stato portato avanti selezionando individui portatori di una variante del gene KCNA3, l’86% dei quali presentava encefalopatie epilettiche.
Tra i risultati della ricerca figura anche l’evidenza relativa al farmaco antidepressivo fluoxetina che potrebbe rappresentare una valida strategia terapeutica mirata per gli individui portatori di alcune varianti di KCNA3.
Il possibile ruolo del microbiota intestinale: gli studi futuri
Sulla scia di questi risultati i gruppi coinvolti stanno continuando a portare avanti studi sull’epilessia, concentrandosi adesso sulle forme di epilessia acquisita: gli autori sulla base dei dati ricavati finora, suggeriscono la possibilità che il microbiota intestinale possa giocare un ruolo cruciale.
Infatti, gli esperimenti hanno dimostrato come topi affetti da epilessia presentassero alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, in questo caso associato in modo specifico all’epilessia.
Fonti
https://www.hsr.it/news/2023/novembre/epilessia-crisi-epilettiche-sintomi-cura
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