I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto un importante studio su un fenomeno molto particolare chiamato “Fenomeno di Raynaud”, una sindrome particolare spesso associata a condizioni autoimmuni, che può essere molto fastidiosa, caratterizzata da aumento di temperatura e cambiamento del colore della pelle delle mani.
Lo studio basato su indagini genomiche ha permesso di ricostruire le cause genetiche alla base di questo fenomeno. Capiamo meglio come si presenta, le terapie utilizzate e quando preoccuparsi.
Che cos’è il Fenomeno di Raynaud?
Il Fenomeno di Raynaud (o Sindrome di Raynaud) è una condizione caratterizzata da un eccessivo raffreddamento e cambiamento di colore di alcuni distretti del corpo, specialmente le estremità, quindi naso, orecchie e dita.
A livello visivo il Fenomeno di Raynaud si presenta con le dita delle mani che diventano prima bianche poi virano al blu e man mano che aumenta la temperatura e migliora la circolazione, diventano rosse e possono pulsare, formicolare o diventare gonfie.
Questi fenomeni si verificano soprattutto in presenza di basse temperature o in condizioni di stress emotivo.
A livello biologico la manifestazione di questi sintomi è correlata con un eccessivo e straordinario restringimento dei vasi sanguigni che alterano il flusso di sangue nelle zone periferiche del nostro organismo.
La riduzione del flusso di sangue provoca una diminuzione del trasporto di ossigeno e una conseguente diminuzione della quantità disponibile per i tessuti che a causa di questo diventano di colore violaceo e diminuiscono la loro temperatura con sensazione di freddo.
Quando la circolazione ritorna a livelli normali abbiamo un arrossamento delle dita correlato con l’afflusso di sangue.
Il fenomeno può associarsi a fastidi per il paziente, come dolore, gonfiore, sensazione di pulsazione e formicolio.
In alcuni casi di particolare gravità, la riduzione della circolazione a livello delle dita può cronicizzare e portare alla predisposizione a sviluppare ulcere.
Il fenomeno di Raynaud, con il tipico vasospasmo, è una malattia che colpisce il 5-10% della popolazione con una maggiore frequenza nelle donne.
Quali terapie sono disponibili per il Fenomeno di Raynaud?
Il trattamento per questo tipo di sindrome si limita di fatto ad evitare l’esposizione delle mani al freddo e la sospensione del fumo qualora il paziente sia un fumatore, visto che il fumo può essere un fattore predisponente.
Qualora invece il medico realizzi che la causa scatenante del fenomeno sia riconducibile principalmente allo stress può consigliare di intraprendere un percorso di supporto psicologico.
Può risultare efficace anche l’uso topico di pomate alla nitroglicerina o alla pentossifillina 400 mg per via orale 2 o 3 volte/die ai pasti, o di entrambe, ma non ci sono evidenze che supportino il loro uso di routine.
Possono essere prescritti anche farmaci in grado di ridurre il numero di attacchi agendo su un miglioramento della circolazione sanguigna; esempi sono:
- Calcio antagonisti
- Alfa-bloccanti
- Vasodilatatori
Le cause genetiche del Fenomeno di Raynaud
I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto il più grande studio genomico sul Fenomeno di Raynaud.
Uno studio di associazione genomica prevede in prima istanza il sequenziamento completo del genoma di una coorte di individui; in seguito grazie all’applicazione di particolari programmi bioinformatici si riescono a individuare cambiamenti genetici che possono essere associati alla presenza di una determinata patologia.
Dall’analisi effettuata dai ricercatori sul fenomeno di Raynaud è emerso che alcune variazioni in due geni predispongono alla comparsa della patologia:
- Recettore alfa-2A-adrenergico
- Fattore di trascrizione IRX1
In particolare, mutazioni sul gene del recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina sembrano predisporre la contrazione dei piccoli vasi sanguigni tipica del vasospasmo associato al Fenomeno di Raynaud.
Il fattore di trascrizione IRX1, invece, può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi: se la sua produzione è aumentata può attivare geni che impediscono ai vasi di rilassarsi.
Fenomeno di Raynaud: quando preoccuparsi?
Il fenomeno di Raynaud può essere un campanello di allarme di patologie croniche e di origine autoimmune più importanti, come l’artrite reumatoide, la sclerodermia, il lupus eritematoso sistemico.
In particolare il fenomeno di Raynaud è associato ad altri sintomi, come dolori articolari in età giovanile e stanchezza cronica, può essere utile consultare il medico per valutare se sottoporsi a esami diagnostici più specifici, come capillaroscopia ed esami del sangue per i livelli di anticorpi anti-nucleo (ANA), anticorpi anti DNA, ENA (antigeni nucleari estraibili), fattore reumatoide.
Fonti
https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sindrome-o-fenomeno-di-raynaud
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