Affrontare una diagnosi di cancro non è facile. L’impatto sulla propria vita è notevole e lo è anche su quella dei propri familiari. Tuttavia, è bene fare attenzione quando qualcuno della propria parentela ristretta e nella propria storia familiare ha avuto diagnosi di tumore. Infatti, è possibile che ci sia una predisposizione genetica data dalla Sindrome di Lynch. Vediamo in cosa consiste, quali sono i sintomi e quali trattamenti sono disponibili.
In questo articolo parliamo di:
Cos’è la sindrome di Lynch
La sindrome di Lynch, conosciuta anche come “cancro ereditario del colon-retto non poliposico” e con la sigla HNPCC, è un malattia genetica ereditaria rara. Più specificatamente è una patologia autosomica dominante. Il suo nome origina dal medico Henry Thompson Lynch, che insieme al collega Aldred Scott Warthin, la individuarono per primi. Questa patologia genetica predispone l’individuo a diversi tumori rispetto al resto della popolazione. Le neoplasie possono insorgere ad ogni età, anche da giovani e sono:
- stomaco
- colon-retto
- intestino tenue
- ovaio
- endometrio
- reni
- pancreas
- vie biliari
- cervello
- prostata
- pelle
- ghiandole sebacee.
Come riporta AIRC (Associazione Italiana Ricerca contro il Cancro), si stima che fino al 5% circa dei tumori al colon-retto e al 3% circa di quelli all’endometrio possano essere attribuiti alla sindrome di Lynch.
Quali sono i sintomi
La sindrome di Lynch è provocata dalla mutazione di uno dei seguenti geni : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Normalmente sono geni che producono delle proteine che hanno il compito di correggere gli errori generati in fase di divisione cellulare. Si chiamano, infatti, geni del “mismatch repair” (MMR).
La malattia si manifesta anche solo con la mutazione di una delle due copie del gene, quindi il genitore portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmettere l’anomalia ai propri figli.
Bisogna ricordarsi che avere le mutazioni specifiche della sindrome di Lynch non equivale a sviluppare un cancro.
Nella maggior parte dei casi i sintomi si manifestano quando il tumore è già presente. Se la neoplasia interessa il colon e l’intestino retto, i sintomi sono:
- dolori e crampi addominali
- sensazione di debolezza
- affaticamento
- presenza di sangue nelle feci
- anemia
- perdita di peso apparentemente inspiegabile.
Diagnosi e trattamento
In genere la sindrome di Lynch viene diagnosticata in età già adulta, intorno ai 30-40 anni con la comparsa di neoplasie e con la raccolta della storia familiare. Per diagnosticare questa malattia si esegue un test genetico. Si preleva di un campione di sangue che viene poi analizzato in laboratorio per rilevare la mutazione di uno dei geni. Il test viene prescritto in seguito alla comparsa di tumori oppure a scopo preventivo, ad esempio in seguito alla diagnosi di un familiare.
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la sindrome di Lynch. Per questo la terapia si basa per lo più sulla prevenzione. Chi è affetti dalla sindrome deve sottoporsi a esami regolari per l’individuazione precoce dei tumori del colon-retto e degli altri organi. Vengono eseguite la colonscopia, individuazione e rimozione di eventuali polipi, la biopsia endometriale, l’ecografia pelvica e l’analisi del sangue, feci e delle urine.
In alcuni casi specifici gli specialisti possono valutare anche l’asportazione preventiva delle ovaie e del colon per ridurre drasticamente il rischio di sviluppare neoplasie tumorali. Dal momento che sia la diagnosi, sia eventuali trattamenti invasivi possono impattare la qualità di vita e il benessere fisico e psicologico è bene chiedere anche il supporto psicologico per affrontare la situazione.
Infine, sono in fase di studio percorsi di chemio-prevenzione per limitare l’insorgenza dei carcinomi del colon-retto attraverso l’impiego di appositi farmaci.
Fonti:
AUSL Emilia Romagna – Sindrome di Lynch
